Đục thủy tinh thể bẩm sinh là tình trạng thủy tinh thể của trẻ bị mờ đục từ lúc sinh ra. Thủy tinh thể bị mờ đục dẫn đến ánh sáng bị cản trở khi tới mắt, dẫn đến giảm thị lực, nhìn mờ.

Giới thiệu bệnh đục thủy tinh thể bẩm sinh

Đầu tiên chúng ta sẽ tìm hiểu tổng quát về đục thủy tinh thể ở trẻ em.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là gì?

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là tình trạng thủy tinh thể (bộ phận phía sau mống mắt) của mắt trẻ bị mờ đục từ lúc mới sinh hoặc trong giai đoạn đầu đời. Thủy tinh thể là thành phần trong suốt của mắt, giống như một thấu kính trong suốt có vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh và hội tụ ánh sáng tới võng mạc. Sau đó từ võng mạc truyền tới não.

Khi bị đục thủy tinh thể, ánh sáng tới mắt không thể đi qua một cách bình thường, dẫn đến việc thị lực bị giảm và trẻ có dấu hiệu nhìn mờ. Đục thủy tinh thể cũng là một trong những nguyên nhân hàng đầu dẫn đến mù lòa.

Trẻ bị đục thủy tinh thể bẩm sinh

Tần suất xuất hiện và ảnh hưởng đến sức khỏe thị lực

Theo thống kê, tần suất trẻ sinh ra bị đục thủy tinh thể là 0.4%. Ở người lớn (chủ yếu là người già), cấu trúc mắt đã hoàn thiện nên thủy tinh thể có thể dễ điều trị bằng cách thay bằng kính nội nhãn. Tuy nhiên ở trẻ em, cấu trúc mắt của trẻ đang hoàn thiện nên ảnh hưởng của đục thủy tinh thể với sự phát triển thị lực của trẻ là rất nghiêm trọng. Đục thủy tinh thể ở trẻ em có thể dẫn đến các kết nối bất thường giữa não và mắt, một khi những kết nối bất thường này được hình thành, rất khó để thay đổi. Thậm chí nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể dẫn đến mù lòa vĩnh viễn.

Tầm quan trọng của việc phát hiện và điều trị sớm

Như đã nói, việc chẩn đoán và điều trị đục thủy tinh sớm là cực kỳ quan trọng để tránh ảnh hưởng đến thị lực sau này. Nếu được điều trị kịp thời, thị lực của trẻ sẽ phục hồi nhanh chóng và mắt trẻ có thể phát triển bình thường như những trẻ khác. Tuy nhiên, nếu phát hiện muộn, có thể sẽ ảnh hưởng nhiều đến thị lực của trẻ cho dù đã điều trị can thiệp.   

Nguyên nhân gây đục thủy tinh thể bẩm sinh

Đục thủy tinh thể ở người lớn tuổi thường do quá trình lão hóa của thủy tinh thể. Tuy nhiên ở trẻ em sẽ có một số nguyên nhân dẫn đến đục thủy tinh thể.

Di truyền

Di truyền có thể là yếu tố chính gây ra đục thủy tinh thể. Đặc biệt trong trường hợp trong gia đình (bố, mẹ hoặc anh chị em) có tiền sử bị đục thủy tinh thể.

Rối loạn chuyển hóa

Các rối loạn chuyển hóa như Phenylketonuria (PKU), Galactosemia, thiếu galacctokinase, Manosidosis,… cũng có thể gây ra đục thủy tinh thể.

Rối loạn trong thời kỳ mang thai

Đục thủy tinh thể có thể do nguyên nhân người mẹ bị nhiễm trùng trong suốt quá trình mang thai. Các vi sinh vật như như rubella hoặc varicella, tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc mẹ bị tiểu đường thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ khiến trẻ bị đục thủy tinh thể.

Đục thủy tinh thể trong các hội chứng

Đục thủy tinh thể ở trẻ em có thể chỉ là tình trạng bệnh đơn thuần hoặc có thể đi kèm các hội chứng có kèm theo. Các hội chứng có thể kèm theo tình trạng như:

• Hội chứng Lowe: Bệnh gây tổn thương ở mắt – não – thận.
• Hội chứng Haller man-Streiff_Francois: Những dấu hiệu bất thường về răng, loạn sản đầu, mũi mỏng và nhỏ, thường kèm theo đục thủy tinh thể dạng màng.
• Hội chứng Nance-Horan: Hội chứng này có đục thủy tinh thể kèm mắt nhỏ, người bệnh thường có nhiều răng cửa hơn bình thường, vành tai vễnh, tay ngắn…
• Bất thường nhiễm sắc thể (NST): Hội chứng Down do rối loạn NST 21, hội chứng Patau do NST số 13, hội chứng Edward do rối loạn NST số 18, hội chứng Turnner..

Dấu hiệu nhận biết đục thủy tinh thể bẩm sinh

Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Một số triệu chứng phổ biến của đục thủy tinh thể ở trẻ em:

• Mắt mờ đục: Trẻ có thể có màu mắt đục, không trong suốt như bình thường.
• Phản xạ ánh sáng bất thường tại mắt: Khi chiếu đèn soi vào mắt trẻ, có thể thấy ánh sáng trắng phản chiếu không đều trong mắt.
• Khả năng tập trung kém: Trẻ thường không thể tập trung theo dõi chuyển động của vật hoặc người xung quanh.

Những triệu chứng có thể quan sát theo tuổi trẻ:

• Trẻ < 1 tuổi: khi đưa đồ chơi bé không biết nhìn theo.
• Trẻ đã biết đi thì khi đi bé thường hay đụng đồ vật.
• Trẻ > 3 tuổi thì có thể than nhìn đồ vật không rõ, hoặc xem tivi ngồi rất
  gần như cận thị.

Dấu hiệu nhận biết đục thủy tinh thể bẩm sinh

• Thị lực giảm: Trẻ có dấu hiệu không thể nhìn rõ đồ vật ở xa hoặc ở gần.
• Lóa mắt: Trẻ có thể cảm thấy khó chịu và nhức mắt khi nhìn vào ánh sáng có cường độ mạnh.
• Lác mắt: Một số trẻ có thể xuất hiện tình trạng lác mắt, lâu dần có thể dẫn đến nhược thị.

Nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu nào kể trên, phụ huynh cần đưa trẻ đến bác sĩ chuyên khoa mắt ngay lập tức để được thăm khám và chẩn đoán chính xác.

Các phương pháp điều trị đục thủy tinh thể bẩm sinh

Hiện nay, chưa có thuốc nào điều trị đặc hiệu cho đục thủy tinh thể ở trẻ em hay ở người già. Vì vậy, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho đục thủy tinh thể, sau mổ điều trị quang học và điều trị nhược thị. Tuy nhiên, một số ít trường hợp chỉ đục ở phần ngoại vi của thủy tinh thể, không ảnh hưởng đến thị lực có thể không cần can thiệp và theo dõi.

Phẫu thuật đục thủy tinh thể

Phẫu thuật đục thủy tinh thể thường được thực hiện khi trẻ đủ tuổi và tình trạng thị lực của trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. 

• Thời điểm phù hợp để phẫu thuật: Thời điểm phẫu thuật cần được cân nhắc các trường hợp đục thủy hai bên gây ảnh hưởng nhiều đến thị lực phải được phẫu thuật càng sớm càng tốt khi tổng trạng chung của bé chịu được cuộc gây mê, thường khi bé được 2 tháng tuổi.

Các trường hợp đục một phần thì đánh giá cẩn thận hình thái đục, vị trí đục và biểu hiện về mắt của bé để có quyết định phù hợp. Thông thường, việc phẫu thuật loại bỏ thủy tinh thể và thay một thấu kính nội nhãn có thể được thực hiện sau 6 tháng tuổi. 

Phẫu thuật đục thủy tinh thể

• Quy trình và kỹ thuật phẫu thuật: Sauk hi gây mê, phẫu thuật viên sẽ cắt bỏ thủy tinh thể bị đục và thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo hay còn gọi là kính nội nhãn.
• Chỉnh quang sau phẫu thuật: Việc lựa chọn kính đeo hỗ trợ đề phòng nhược thị sau phẫu là cực kỳ quan trọng vì sau phẫu thuật, thị lực của hai mắt là khác nhau. Nếu không đeo trẻ sẽ có thể bị nhược thị.
• Tập nhược thị: Đối với một số trẻ, việc tập luyện để phòng ngừa tình trạng nhược thị có thể cần thiết để giúp phát triển thị lực tốt nhất và đồng đều ở hai mắt sau khi phẫu thuật.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là một căn bệnh cần được phát hiện và điều trị sớm để giảm thiểu nguy cơ ảnh hưởng đến thị lực hoặc mù lòa. Thể thủy tinh như một thấy kính của mắt nên cần phải trong suốt để ánh sáng tới mắt có thể tập trung tại võng mạc. Điều trị đục thủy tinh thể ở trẻ có thể phức tạp hơn ở người lớn. Phụ huynh cần chú ý quan sát các dấu hiệu và đưa trẻ đến tại khám khi nghi ngờ.

Nếu phụ huynh nghi ngờ rằng con mình có thể mắc đục thủy tinh thể, hãy liên hệ ngay với các chuyên gia tại vivision để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.